以NTRK基因融合為治療標的不定型腫瘤標靶藥物治療(Tumor- Agnostic Treatment for Cancer)問世後，該如何應用NGS檢測技術來檢測基因融合突變，便成為精準醫療中非常重要的課題。​

目前研究已發現，在臨床不定型腫瘤的真實數據中，Novel Fusion占比是非常驚人的!

在兒科276例多型別腫瘤樣本的分析中，帶有基因融合的51例樣本裡，約有31%均為Novel Fusion！

因此，理想的NGS基因融合檢測技術，必須能敏感的偵測所有已知及未知的fusions、一次檢測多種基因標的、且操作簡便。

但實際上，並非所有NGS技術都能達到上述效果。

您選用的NGS技術，能給予 REAL fusion data 嗎?

「怎麼一直找不到novel fusion?」
「總覺得detection coverage太少? 」
「怎麼老是篩不到複雜基因突變?」

有些技術雖然標榜可以檢測novel fusion，但若detection coverage不夠廣、或使用像是exon-tiling imbalance這種間接的偵測方式，都可能導致漏篩、或得到不可靠的fusion檢測數據^*1。

FusionPlex AMP技術已和多家藥廠及MSK（Memorial Sloan Kettering Cancer Center) 這類大型臨床病理研究室合作，協助他們檢測更真實、覆蓋率更廣的 fusions案例，找出更多適用於臨床標靶治療的患者。

(FusioPlex 為RUO產品, 僅供研究使用)

*1: ESMO recommendations on the standard methods to detect RET fusions and mutations in daily practice and clinical research, Ann Oncol. 2021 Mar;32(3):337-350.

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凍乾球試劑 REALLY EASY!

您是否曾因為NGS實驗操作失敗、data不穩定、資料量不足，數據品質差而傷透腦筋?

Invitae的FusionPlex提供凍乾球試劑，再也不需要計算複雜的mastermix，加入樣本即完成配製，讓您不再擔心人為操作問題，同時也避免試劑汙染風險。

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 REALLY BIG! 市面上基因數最多、最廣的 FusionPlex V2 Panel

• NTRK1-3、ALK、RET、ROS1基因上增加Exon覆蓋度、增加新興治療標的ERBB2、PIK3CA。
• 增強分析 Oncogenic isoform型態如MET ex14 skipping, EGFRvIII, PDGFRA ex8,9 skipping, FGFR1 and Kinase Domain duplication。
• 完整覆蓋 kinase domain，可分析NTRK1-3、ALK、RET、ROS1、EGFR Kinase domain drug resistance mutation。
• Pan Solid Tumor v2 涵蓋所有ESMO、NCCN指引建議fusion檢測基因，共收錄137個基因清單，是現行最大的 fusion panel​

擴充型FusionPlex v2套組包含下列產品：

• Lung v2: 17 genes, 1M reads
  適用肺癌標靶藥物檢測，涵蓋NCCN、ESMO guideline建議的重要肺癌基因突變
• Sarcoma v2: 63 genes, 2M reads
  涵蓋Sarcoma複雜基因融合中，完整的63個基因，適用於Sarcoma樣本分析
• Pan Solid Tumor v2: 137 genes, 3.5M reads
  包含137個Solid Tumor中報導過的基因，是現行最大的RNA Targeting Panel，適合在腫瘤樣本中找尋各式基因融合