台灣是全世界第五個立法保障罕病患者醫療權利的國家，也是唯一將罕見疾病定義、遺傳諮詢、就學、就業或就養權入法的國家。在罕病法的保護下，目前已公告226項罕見疾病，並照顧17,910人，適用罕病法專案進口或領取罕藥許可證藥品計有201項。
豐技生技致力於推廣多種罕見疾病檢測項目，提供新生兒篩檢項目的技術支援，
引進最新、最有效的篩檢方法，為罕病篩查盡一份心力!
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目前有40家檢驗機構及14家遺傳諮詢中心通過衛福部的「遺傳性及罕見疾病檢驗機構」及「遺傳諮詢中心」資格審查，可以提供產前遺傳診斷服務與補助，以協助高危險群孕婦，接受產前遺傳診斷，即早掌握胎兒健康狀況，為未來預作醫療照護之準備。
且自2019年10月起，全國新生兒先天性代謝異常疾病篩檢指定項目已擴大為21項，其中18項為罕見疾病，異常個案皆協助轉介至醫療院所接受後續之治療、遺傳諮詢、營養諮詢及追蹤管理服務，以早期發現疾病，及早於黃金治療期間提供妥善之診治。
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豐技生技除了提供指定項目的相關試劑，也致力於推廣新的自費項目，包含四合一溶小體儲積症 (LSD)、串聯質譜儀代謝異常疾病、黏多醣症(MPS)、生物素酵素缺乏症(BD)、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)…等等，後續也會持續協助新生兒篩檢中心，提供裘馨式肌失養症(DMD)等罕見疾病篩檢項目的技術支援。若想了解現行的自費項目，歡迎閱讀: 需不需要讓寶寶做自費篩檢項目呢? 常見的自費檢查懶人包!
豐技生技公司提供專業的遺傳疾病檢測產品，
為罕見疾病把關
豐技生技長期以來與台北病理中心合作，並進一步建立分析實驗室，提供全面性的遺傳疾病檢測研發，並引進最新的篩檢試劑。提供Perkin Elmer 優質的生化檢測試劑以及多樣性的基因分析平台，包括: Illumina NGS、Agena MassARRAY、Roche qPCR等，可以針對您不同的分析需求提供最合適的檢測方案。協助客戶透過適當的分析方法，快速建立篩檢流程。
新生兒篩檢技術
新生兒篩檢是以出生48小時候的寶寶作為對象，針對新生兒階段可以治療但臨床表現還不明顯的先天性代謝異常疾病所進行的篩檢過程。豐技生技提供最新的新生兒篩檢儀器以及試劑，透過相關單位的篩檢，可以幫助寶寶早期發現異常疾病，並且提早於黃金治療期間提供合適的追蹤及治療。[閱讀更多產品資訊…]
多種遺傳性疾病基因檢測
豐技生技具有ISO17025 認證的臨床分子醫學實驗室，且提供多種分子檢測平台。目前持續和醫療院所合作，已開立各種檢測項目。包括: G6PD 蠶豆症突變熱點分析、海洋性貧血突變熱點分析、遺傳性聽力損傷基因檢測……等等，為醫療院所提供專業的實驗技術教育訓練以及分析報告，讓疾病檢測更精準。[閱讀更多產品資訊…]